在瑞士日內瓦歐洲肺癌會議（ELCC）上，據一個國際研究小組的報告，當肺癌患者的腫瘤組織不可用時，肺癌患者血液中循環的癌癥DNA，可為優化治療決策提供重要信息。醫脈通對此進行了報道。

此結果對以特定癌癥基因突變為靶點的治療有重要意義，德國Grosshansdorf肺科醫院胸部腫瘤科的Martin Reck博士解釋說，他在會議上提出該研究結果。

僅依靠腫瘤組織本身，往往不總是能夠完成基因突變的測試，但是研究表明，在患者的血液中循環的腫瘤DNA可提供類似的信息。

國際大型ASSESS研究旨在比較用血液檢測EGFR基因突變，與標準方案——檢測腫瘤本身EGFR基因突變的差異。

“我們確實要代患者問個問題，”Reck說：“有沒有一個有效的測試，可以識別EGFR突變，給我一個機會可以采用更優的治療，即使我的肺腫瘤已不可行支氣管鏡檢測或CT-引導的穿刺活檢？并且，此血液測試的結果與'金標準“組織試驗的結果一致嗎？”。

總體而言，該研究共納入1162匹配的組織和血液樣本。對兩種EGFR檢測技術的結果比較顯示，血液測試和組織測試的結果89％相符。血漿檢測識別了幾乎50%的EGFR突變患者，而組織試驗靈敏度為46%。

本研究中的測試沒有在專門選擇的中心實驗室進行，而是在用于日常臨床常規檢查的本地實驗室進行的。“這是很重要的，因為它確實反映了現實的臨床實踐，而不是一個”虛擬的實驗結果”Reck說。

“這些結果意味著，對于那些沒有取到腫瘤組織的患者而言，血漿檢測EGFR突變是一個有吸引力的選擇，該檢測將會為這些患者提供充分的靶向治療，”Reck補充道。

巴塞羅那加泰羅尼亞腫瘤研究所的Rafael Rosell醫生，歐洲腫瘤內科學會（ESMO）學會肺癌專家，在談到這項研究時說：“用不涉及細胞的患者血液中的DNA來檢測基因突變是一個很好的工具，而這些基因改變以前通常是通過對腫瘤組織的檢測來發現的。這是腫瘤生物學中最驚奇的現象之一。”

“本研究的結果證實，血漿或血清（從全血中獲得的組分）中循環的DNA中可以檢測到大約一半患者的EGFR突變。

Rosell指出，自從進行這項研究開始，循環腫瘤DNA檢測EGFR的敏感度已經得到了進一步提高。“這項工作為進一步研究和擴大基因突變（如EGFR突變）檢測鋪平了道路。”Rosell說。