最近，多倫多大學婦女學院醫院（WCH）研究人員、多倫多大學Dalla Lana公共衛生學院助理教授Mohammad Akbari博士帶領的一項研究，發現了一個新的乳腺癌基因。相關研究結果發表在四月二十七日的《自然遺傳學》（Nature Genetics），描述了一個基因（稱為RECQL）的突變與波蘭和法裔加拿大女性兩個群體中的乳腺癌發生有著如何的密切聯系。。

Akbari博士與WCH高級研究員Steven Narod、波蘭波美拉尼亞醫科大學的Cezary Cybulski和Jan Lubinski、麥吉爾大學的William Foulkes博士合作完成了這項研究。Akbari 博士指出：“我們的工作是朝向‘確定所有遺傳性乳腺癌相關基因’邁出的激動人心的一步。”

在所有乳腺癌病例中，大約有10%的病例為遺傳性，但是人們認為，只有一半的乳腺癌易感基因是已知的。

在這項研究中，研究人員選取了195名乳腺癌患者，她們具有明顯的乳腺癌家族史，但沒有BRCA1或BRCA2突變，研究人員在她們當中對大約20000個不同的基因進行了研究�；颊邅碜詢蓚�群體——波蘭組群和法裔加拿大組群——她們在遺傳上都非常相似。然后，Akbari博士帶領研究小組，通過研究來自這兩個組群的25000多名患者和未受影響的人，證實了所發現的基因RECQL與乳腺癌之間的關系。

婦女學院研究所家族性乳腺癌研究部門主任、多倫多大學Dalla Lana 公共衛生學院教授、本文共同作者Narod博士說：“這項研究表明，研究特定的建立者群體，像波蘭和法裔加拿大婦女，是識別疾病相關基因的一種非常好的方法。”

具體而言，在波蘭和法裔加拿大女性組群中反復發生的RECQL突變，在這項研究中得以確定。在波蘭組群內，與不攜帶該突變的人相比，攜帶一種類型RECQL突變的女性患上乳腺癌的風險增加五倍。同時，在法裔加拿大組群中，與對照個體相比，另一種類型的RECQL突變發生在家族性乳腺癌患者中的頻率高出50倍。

雖然RECQL突變似乎是相當罕見的，但是作者觀察到一個很高的外顯率，就是說，在研究人群中，他們估計，攜帶一個突變的婦女多達一半都注定會患上乳腺癌。他們希望不久的將來，對其他國家的婦女進行研究。

Akbari博士也支持篩查所有乳腺癌女性以尋找基因突變，如RECQL中發生的那些突變。根據一名女性的基因信息，我們就可以選擇合適的靶向治療。Akbari博士解釋說：“在未來，我們也許可以選擇或開發治療方法，能夠解決或糾正與乳腺癌相關的基因突變。這將為新的和更好的治療方法，開辟一條途徑。”

參考文獻：

Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility